Передается ли рассеянный склероз по наследству?

Рассеянный склероз (РС) – нейродегенеративное заболевание, которое возникает из-за различных экологических и генетических факторов.

Генетика – это отрасль биологии, которая занимается изучением структуры и функции генетического материала («генов»). Наследование – передача генетической информации из поколения в поколение. Многие задаются вопросом, передается ли рассеянный склероз по наследству ребенку?

Долгое время считалось, что ребенок матери или отца с РС имеет более высокий риск развития болезни. В Центральной Европе риск развития РС в общей численности населения составляет 0,1%.

Примерно 1 на 1000 человек ежегодно заболевает РС. Около трети из них нуждаются в постоянном уходе и медикаментозном вмешательстве.

Гомозиготные близнецы, чья мать болеет РС, имеют риск развития заболевания на 25% выше, чем другие люди без наследственной предрасположенности. Внуки имеют риск развития РС 3%, что в 30 раз больше, чем среди всего населения. Но эта цифра также показывает, что существует 97% шанс не заболеть рассеянным склерозом в течение жизни. Поэтому факторы риска могут передаваться по наследству ребенку, однако это не значит, что они в обязательном порядке приведут к рассеянному склерозу.

Уже в 70-х годах прошлого века была обнаружена связь между рассеянным склерозом и генами, которые контролируют функцию иммунных клеток (лимфоцитов). Эти гены называются генами HLA. Пациенты, имеющие маркеры HLA-DR2 в своих генах, заболевают РС в 0.4% случаях.

Как гены влияют на развитие РС?

Различная «восприимчивость» к комплексным заболеваниям является следствием разнообразия генов у людей. Гены содержат информацию, которая требуется, помимо прочего, для производства белков (полипептидов). Белки являются компонентами всех живых клеток. Некоторые из них используются как «строительный материал», а другие – как источник энергии. Специальные белки также могут контролировать активность генов и, следовательно, синтез других полипептидов.

При рассеянном склерозе отсутствуют фатальные изменения в структуре одного полипептида. Однако незначительные изменения в структуре или функции ряда взаимодействующих белков присутствуют.

Немного измененные белки могут отрицательно влиять как на регуляторную функцию иммунных клеток, так и на степень повреждения нейронов. Если иммунная система атакует собственные клетки под действием измененных генов, это называется аутоиммунным заболеванием. Однако дополнительные факторы окружающей среды также играют решающую роль в случае рассеянного склероза.

Как экологические и генетические факторы влияют на развитие болезни?

Согласно современным научным гипотезам, существует связь между воздействием солнца на кожу, метаболизмом витамина D, наследственной предрасположенностью и развитием рассеянного склероза. Витамин D, который синтезируется в коже под действием ультрафиолетового света и активируется связыванием со специальными белками (так называемыми рецепторами витамина D), играет ключевую роль в патогенезе РС. Известно, что витамин D оказывает тормозящее действие на реакцию иммунных клеток.

При существенных изменениях генетического кода могут возникать различные варианты рецепторных белков витамина D. В результате чего степень поглощения доступного УФ-излучения и, следовательно, биологическое действие витамина D может различаться у разных людей. Наследственность вместе с недостаточным ультрафиолетовым облучением способны повышать риск появления рассеянного склероза. Однако вопрос о том, передается ли рассеянный склероз по наследству ребенку от матери, не решен до конца.

Исследования, изучающие различные факторы внешней среды на развитие РС, проводятся до сих пор.

Вышеуказанные взаимосвязи могут также объяснить (частично) географическую схему распределения РС. Рассеянный склероз чаще всего встречается в Южной Европе, нежели в Северной. Низкая распространенность РС у традиционных гренландских инуитов (эскимосов) объясняется их богатой витаминами D диетой.

В дополнение к возможному воздействию солнца, другие факторы окружающей среды, особенно вирусные инфекции в детском возрасте, являются возможными причинами возникновения РС. Белковые компоненты миелина (и, следовательно, их структура) кодируются генами. Иммунные клетки распознают и устраняют патоген (вирус), белковые компоненты которого напоминают миелин. Преодолевая гематоэнцефалический барьер при инфекционном заболевании, иммунные клетки также проникают в центральную нервную систему (головной и спинной мозг) и атакуют там «по ошибке» собственные клетки, содержащие миелин. Такое явление называется перекрестной реакцией.

Относительно новая гипотеза «молекулярной мимикрии» получила признание в научных кругах. Авторы гипотезы утверждают, что некоторые вирусы или бактерии имеют схожую с клетками человеческого организма структуру. Если такие патогены проникают в тело человека, иммунная система начинает распознавать собственные клетки, как чужеродные. Авторы также утверждают, что рассеянный склероз не передается по наследству.

Какие гены отвечают за развитие рассеянного склероза?

Генетический материал человека содержит около 30 000 генов, однако только 5-10 генов в настоящее время связаны с предрасположенностью к развитию РС. Их поиск похож на «поиск иглы в стоге сена», но знание о болезни и достижениях в области генетических исследований, помогают ученым сосредоточиться только на определенных группах генов.

В центре интереса находится группа генов HLA-C, которая контролирует синтез определенных белков в организме. Данные белки, в свою очередь, влияют на иммунные клетки («естественные киллеры»). Естественные киллеры борются с вирусными и раковыми клетками, а недавние исследования показывают, что они могут предотвращают возникновение РС.