Митохондриальная энцефалопатия (также именуемая нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия) является частным случаем более широкой группы митохондриальных болезней ─ редких наследственных патологий, связанных с нарушением функционирования важных клеточных органелл (митохондрий).
Патологические состояния, связанные с дисфункцией митохондрий обусловлены генетическими, биохимическими и структурными дефектами в этих клеточных органеллах, чьей основной задачей в организме является обеспечение энергетического обмена.
Митохондрия имеет собственную ДНК
Особенностями митохондриальных болезней является:
Подобные заболевания могут проявить себя практически в любое время, но чаще всего это происходит в детском возрасте.
В зависимости от того, какие клетки организма пострадали более всего, о митохондриальном заболевании могут говорить клинические признаки со стороны различных органов и систем: утомляемость и мышечная слабость, нарушения дыхания и ритма сердца, поражения нервной системы (эпилептические приступы, нарушения зрения и слуха), болезни пищеварительного тракта, эндокринопатии (сахарный диабет, гипопаратиреоз).
В данной статье речь пойдет о таком явлении, как митохондриальная энцефалопатия у детей: о том, что это такое, как проявляется, а также о том, что известно о лечении данной патологии.
Специалисты внесли митохондриальную энцефалопатию в Международную классификацию болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) под кодом G93-4 ─ «энцефалопатия неуточненная».
Заболевания, связанные с нарушениями в работе митохондрий развиваются по причине возникновения мутаций в митохондриальной ДНК (мтДНК) или генах внутри клеточных ядер.
Всего на настоящий день науке известно несколько сотен видов возможных мутаций, с каждым годом описываются все новые.
В одной семье, среди детей, унаследовавших похожие гены, могут быть различные клинические проявления или же они могут не болеть вовсе, а быть только носителями поврежденных генов, что проявится только в последующих поколениях.
Как правило, первые симптомы появляются до 20 лет. У многих пациентов проявления касаются системы пищеварения, а именно:
Клинически митохондриальная энцефалопатия может проявляться поражением органов ЖКТ
Со стороны нервной системы наблюдаются:
Клинические проявления, степень их тяжести индивидуальны для каждого больного. Возможно поражение других органов (сердце, почки, печень), поэтому все пациенты нуждаются в подробном обследовании.
В диагностике митохондриальной энцефалопатии используются определенные клинические критерии
Далее о том, какие диагностические мероприятия помогут установить у ребенка диагноз митохондриальной энцефалопатии:
Выполнение каждого пункта из приведенного списка обследований, к сожалению, может осуществить далеко не каждая больница в России, но часто этого и не нужно.
Немаловажное значение в диагностике имеет семейный анамнез. Определение заболевания осуществляется врачом-генетиком.
Задумываться о преимплантационной диагностике митохондриальных заболеваний стоит семьям, у которых есть предрасположенность (есть причины думать о генетической предрасположенности).
Подтверждение заболевания у ребенка до рождения проводится у тех детей, которым ранее был определен этот диагноз в ходе преимплантационной диагностики. Мутации в генах клеточных ядер можно заметить еще на сроке в 8-12 недель.
Для выявления патогенных мутаций в митохондриальной ДНК проводят пренатальную диагностику
Специфического лечения и профилактики на настоящий момент не разработано. Есть данные о применении с лечебной целью препаратов, повышающих продукцию АТФ путем активации транспорта субстратов митохондрий, а также снижающих лактат-ацидоз.
Кроме того, врачи проводят симптоматическую терапию.
Больные митохондриальной энцефалопатией особенно чувствительны к таким стрессовым факторам, как инфекционные заболевания, оперативные вмешательства, применение анестетиков, повышенная температура тела, длительное голодание. Их воздействие приводит к острым метаболическим нарушениям, которые в центральной нервной системе, вызывая ишемию головного мозга, провоцирует появление инсультоподобных состояний, проявляющихся гемианопсией, парезами, нарушениями равновесия и т.п.
Очаговая неврологическая симптоматика в большинстве случаев полностью регрессирует в течение месяца.
Основной принцип лечения подобного криза ─ поддержание кислотно-щелочного равновесия в крови, назначение необходимых витаминов. В то же время необходимо избегать употребления лекарственных веществ, которые оказывают токсическое действие на митохондрии.
Некоторые лекарственные препараты отрицательно влияют на состояние митохондрий
Пациентам, страдающим от митохондриальных заболеваний противопоказаны лекарственные средства следующих групп:
Питание больных митохондриальными заболеваниями также имеет свои особенности. Прежде всего в диете следует ограничить и даже исключить те продукты питания, которые могут вызвать обострение.
Кроме того, диета таких пациентов должна быть обогащена витаминами группы В, Е, аскорбиновой кислотой, карнитином, фолиевой кислотой, селеном и т.п.
Обострение митохондриальной энцефаломиопатии может быть спровоцировано длительным голоданием, а также употреблением:
Спиртные напитки могут спровоцировать обострение митохондриальных заболеваний
Прогноз при данном заболевании может быть различным, ведь митохондриальная энцефаломиопатия это не означает инвалидность. Все зависит тяжести основных проявлений болезни.
Грамотная симптоматическая терапия, а также регулярный прием препаратов, улучшающих функцию дыхательной цепи митохондрий (идебенон, кудесан) и антиоксидантов (мексидол) позволяет стабилизировать состояние пациентов с митохондриальными заболеваниями.
Загрузка ...
/rating_off.png)
