Что известно о митохондриальной энцефалопатии?

Митохондриальная энцефалопатия (также именуемая нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия) является частным случаем более широкой группы митохондриальных болезней ─ редких наследственных патологий, связанных с нарушением функционирования важных клеточных органелл (митохондрий).

Патологические состояния, связанные с дисфункцией митохондрий обусловлены генетическими, биохимическими и структурными дефектами в этих клеточных органеллах, чьей основной задачей в организме является обеспечение энергетического обмена.

Митохондрия имеет собственную ДНК

Особенностями митохондриальных болезней является:

• разнообразие клинических проявлений;
• поражение одновременно нескольких органов и систем;
• вариабельная реакция на проводимое лечение;
• прогрессирование.

Подобные заболевания могут проявить себя практически в любое время, но чаще всего это происходит в детском возрасте.

В зависимости от того, какие клетки организма пострадали более всего, о митохондриальном заболевании могут говорить клинические признаки со стороны различных органов и систем: утомляемость и мышечная слабость, нарушения дыхания и ритма сердца, поражения нервной системы (эпилептические приступы, нарушения зрения и слуха), болезни пищеварительного тракта, эндокринопатии (сахарный диабет, гипопаратиреоз).

В данной статье речь пойдет о таком явлении, как митохондриальная энцефалопатия у детей: о том, что это такое, как проявляется, а также о том, что известно о лечении данной патологии.

Специалисты внесли митохондриальную энцефалопатию в Международную классификацию болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) под кодом G93-4 ─ «энцефалопатия неуточненная».

Причины болезни

Заболевания, связанные с нарушениями в работе митохондрий развиваются по причине возникновения мутаций в митохондриальной ДНК (мтДНК) или генах внутри клеточных ядер.

Всего на настоящий день науке известно несколько сотен видов возможных мутаций, с каждым годом описываются все новые.

В одной семье, среди детей, унаследовавших похожие гены, могут быть различные клинические проявления или же они могут не болеть вовсе, а быть только носителями поврежденных генов, что проявится только в последующих поколениях.

Клиническая картина

Как правило, первые симптомы появляются до 20 лет. У многих пациентов проявления касаются системы пищеварения, а именно:

• плохой аппетит и быстрая насыщаемость;
• тошнота и рвота;
• боли в животе;
• метеоризм, урчание;
• неустойчивый стул;
• иногда признаки кишечной непроходимости.

Клинически митохондриальная энцефалопатия может проявляться поражением органов ЖКТ

Со стороны нервной системы наблюдаются:

1. Полиневропатия с нарушением поверхностной чувствительности по типу «носков» и «перчаток».
2. Снижение мышечной силы в дистальных отделах верхних и нижних конечностей, плохая переносимость физических нагрузок и мышечная слабость.
3. Развитие нейросенсорной глухоты.
4. Дегенерация сетчатки.
5. Поражение глазодвигательных нервов (опущение века, «паралич взора»).
6. Эпилептические припадки.
7. Мозжечковый синдром (нарушения равновесия, дрожание).
8. Мигренеподобные головные боли.
9. Интеллектуальные нарушения, задержка в развитии.

Клинические проявления, степень их тяжести индивидуальны для каждого больного. Возможно поражение других органов (сердце, почки, печень), поэтому все пациенты нуждаются в подробном обследовании.

Диагностика

В диагностике митохондриальной энцефалопатии используются определенные клинические критерии

Далее о том, какие диагностические мероприятия помогут установить у ребенка диагноз митохондриальной энцефалопатии:

• консультация невролога, определение подробного неврологического статуса;
• КТ головного мозга;
• МРТ головного мозга;
• офтальмологический прием, осмотр глазного дна;
• электронейромиография (ЭНМГ);
• определение лактата в крови, а также отношения лактата и пирувата;
• биопсия мышцы/кожи;
• молекулярно-генетический анализ. ДНК-диагностика проводится лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН.

Выполнение каждого пункта из приведенного списка обследований, к сожалению, может осуществить далеко не каждая больница в России, но часто этого и не нужно.

Немаловажное значение в диагностике имеет семейный анамнез. Определение заболевания осуществляется врачом-генетиком.

Пренатальная диагностика

Задумываться о преимплантационной диагностике митохондриальных заболеваний стоит семьям, у которых есть предрасположенность (есть причины думать о генетической предрасположенности).

Подтверждение заболевания у ребенка до рождения проводится у тех детей, которым ранее был определен этот диагноз в ходе преимплантационной диагностики. Мутации в генах клеточных ядер можно заметить еще на сроке в 8-12 недель.

Для выявления патогенных мутаций в митохондриальной ДНК проводят пренатальную диагностику

Подходы к лечению

Специфического лечения и профилактики на настоящий момент не разработано. Есть данные о применении с лечебной целью препаратов, повышающих продукцию АТФ путем активации транспорта субстратов митохондрий, а также снижающих лактат-ацидоз.

Кроме того, врачи проводят симптоматическую терапию.

Острые состояния

Больные митохондриальной энцефалопатией особенно чувствительны к таким стрессовым факторам, как инфекционные заболевания, оперативные вмешательства, применение анестетиков, повышенная температура тела, длительное голодание. Их воздействие приводит к острым метаболическим нарушениям, которые в центральной нервной системе, вызывая ишемию головного мозга, провоцирует появление инсультоподобных состояний, проявляющихся гемианопсией, парезами, нарушениями равновесия и т.п.

Очаговая неврологическая симптоматика в большинстве случаев полностью регрессирует в течение месяца.

Основной принцип лечения подобного криза ─ поддержание кислотно-щелочного равновесия в крови, назначение необходимых витаминов. В то же время необходимо избегать употребления лекарственных веществ, которые оказывают токсическое действие на митохондрии.

Препараты, негативно влияющие на митохондрии

Некоторые лекарственные препараты отрицательно влияют на состояние митохондрий

Пациентам, страдающим от митохондриальных заболеваний противопоказаны лекарственные средства следующих групп:

• противоэпилептические средства (вальпроаты);
• статины;
• эритромицин;
• антибиотики аминогликозидного ряда.

Особенности диеты

Питание больных митохондриальными заболеваниями также имеет свои особенности. Прежде всего в диете следует ограничить и даже исключить те продукты питания, которые могут вызвать обострение.

Кроме того, диета таких пациентов должна быть обогащена витаминами группы В, Е, аскорбиновой кислотой, карнитином, фолиевой кислотой, селеном и т.п.

Обострение митохондриальной энцефаломиопатии может быть спровоцировано длительным голоданием, а также употреблением:

• большого количества жиров и белков;
• крахмала;
• сахарозы;
• кофеина;
• алкогольных напитков.

Спиртные напитки могут спровоцировать обострение митохондриальных заболеваний

Прогноз при данном заболевании может быть различным, ведь митохондриальная энцефаломиопатия это не означает инвалидность. Все зависит тяжести основных проявлений болезни.

Грамотная симптоматическая терапия, а также регулярный прием препаратов, улучшающих функцию дыхательной цепи митохондрий (идебенон, кудесан) и антиоксидантов (мексидол) позволяет стабилизировать состояние пациентов с митохондриальными заболеваниями.