Опубликовано: 20.01.2018
Диагностика болезни Альцгеймера (БА) начинается со сбора анамнеза (беседы с больным), прохождения вспомогательных обследований, лабораторных анализов и когнитивных тестов. Обследования и анализы помогают исключить другие возможные причины деменции (например, цереброваскулярные заболевания, дефицит кобаламина, сифилис и заболевания щитовидной железы).
Диагностические критерии, установленные Национальным институтом по проблемам старения (NIA) и Ассоциацией Альцгеймера, предназначены главным образом для проведения исследований. Тем не менее NIA-AA также предложил использовать «основные клинические критерии» для диагностики умеренных когнитивных нарушений (УКН) без использования цереброспинальной жидкости (ЦСЖ) или расширенной визуализации.
Критерии NIA-AA для диагностики деменции, вызванной БА, являются клиническими, а биомаркеры играют несущественную роль.
Лабораторные анализы выполняются для исключения других заболеваний, которые могут вызвать когнитивные нарушения. В клинической практике рекомендуется измерить уровень кобаламина (витамина B12), и провести скрининг функции щитовидной железы. Дополнительные исследования картины крови выполняются на усмотрение врача. Следующие результаты анализов нуждаются в дальнейшей дифференциальной диагностике:
Существует возможная связь между дефицитом витамина D и когнитивными нарушениями. Однако дефицит витамина D не был идентифицирован как обратимая причина деменции.
Многие задаются вопросом, как диагностировать болезнь Альцгеймера с помощью нейровизуализации?
Рекомендации Американской академии неврологии (ААН) указывают на то, что структурная нейровизуализация с использованием неконтрастной компьютерной томографии (КТ) или магнитно-резонансного изображения (МРТ) является подходящим методом для первоначальной диагностики пациентов с деменцией.
Методики позволяют выявлять поражения, которые могут привести к когнитивному дефициту (например, инсульт, опухоль, атеросклероз или врожденные аномалии сосудов).
Компьютерное диагностирование особенно важно для исключения потенциально поддающихся лечению причин прогрессирующего снижения познавательной способности, таких как хроническая субдуральная гематома или гидроцефалия. У пациентов с БА, МРТ головного мозга или КТ-сканирование могут обнаружить диффузную кортикальную или церебральную атрофию, но эти данные не указывают на БА во всех случаях.
В клинических исследованиях атрофия гиппокампа (структуры, важной для медиации процессов памяти) на корональной МРТ считается наиболее характерным биомаркером БА. Измерение объема гиппокампа не используется в повседневной клинической практике при диагностике БА.
Исследование, проведенное канадскими учеными, доказало, что функциональная МРТ в состоянии покоя может помочь дифференцировать пациентов с БА, больных с УКН и когнитивно здоровых пациентов.
Некоторые исследователи предположили, что МРТ и биомаркеры могут быть ключом к диагностике раннего БА. В продольном когортном исследовании приняли участие 207 пожилых людей с нормальными познавательными способностями. Исследователи обнаружили корреляцию между уменьшением объема гиппокампа и концентрацией 2 биомаркеров в ЦСЖ. Это говорит о том, что МРТ при болезни Альцгеймера может быть эффективным не инвазивным средством диагностики.
В новом исследовании Анкеси его коллеги сообщили, что снижение целостности гиппокампа является независимым коррелятом, который не связан со снижением бета-амилоидов и увеличением фосфорилированного тау-белка в ЦСЖ. Два противоречивых результата не позволяют прийти к единому мнению в данном вопросе. Поэтому болезнь Альцгеймера на МРТ невозможно «увидеть» с высокой точностью.
Электроэнцефалография (ЭЭГ) используется для исключения болезни Крейтцфельдта-Якоба. Периодические высокоамплитудные острые волны в большинстве случаев наблюдаются при болезни Крейтцфельдта-Якоба. Они позволяют не только проверить наличие вышеуказанной болезни, но и исключить другие возможные синдромы.
ЭЭГ также полезна для исключения псевдодеменции, при которой пациент «притворяется» сумасшедшим. В остальных случаях ЭЭГ не используется.
Метод не позволяет выявить напрямую болезнь Альцгеймера.
Врач выполняет люмбальную пункцию в отдельных случаях, чтобы исключить гидроцефалию нормального давления или инфекцию в центральной нервной системе (например, нейросифилис, нейроборрелиоз, криптококкоз).
Концентрация тау-белка и фосфорилированного тау в ЦСЖ часто повышаются при БА, тогда как уровни амилоида обычно снижаются. Причина этого неизвестна, но, возможно, концентрация амилоидных белков снижается, потому что он осаждается в головном мозге, а не в ЦСЖ.
Однако в настоящее время измерение тау-пептидов и амилоидов в ЦСЖ не рекомендуется использовать в стандартной практике за исключением исследовательских работ.
ОЭКТ или ПЭТ не рекомендуется использовать для диагностики БА. Методы могут быть полезны при постановке диагноза лобно-височной деменции.
Генотипирование аллелей аполипопротеина E (APOE) является исследовательским инструментом, который полезен при определении риска развития БА в популяции. Многочисленные исследовательские группы рекомендовали использовать генотипирование APOE для прогнозирования риска развития БА.
Исследователи из Копенгагена сообщили, что концентрация APOE эпсилон 4 (APOE ε4) в плазме связана с риском деменции, независимо от генотипа. Риск болезни Альцгеймера увеличился с уменьшением концентрации APOE.
Ранее была высказана озабоченность по поводу того, что у бессимптомных пациентов генетическое тестирование, которое идентифицирует повышенный риск, может вызвать неблагоприятный психологический ответ.
Однако в исследовании влияния раскрытия результатов генотипирования APOE на 162 бессимптомных взрослых, у которых имелся родитель с БА, исследователи обнаружили, что последующее тестирование в течение года не показало существенных нарушений в когнитивной сфере.
Эмоциональные или невротические пациенты с большей вероятностью испытывают когнитивные трудности в будущем после оглашения результатов тестирования.