Может ли болезнь Альцгеймера появиться в молодом возрасте?

Болезнь Альцгеймера в раннем возрасте или семейная болезнь Альцгеймера (СБА) – наследственное нейродегенеративное заболевание, которое возникает в раннем возрасте. Первые симптомы СБА появляются в 40, а иногда и в 20 лет. Вероятность передачи болезни Альцгеймера (БА) от родителей к ребенку равна 50%. Вероятность возникновения БА у ближайших родственников равна 25%.

Гены могут отчасти обуславливать риск возникновения ранней формы БА

Генетики выявили три гена, которые вызывают СБА: ген предшественника бета-амилоида (ПБА), пресенилина-1 (ПС-1) и пресенилина-2 (ПС-2). Мутации в кодировании ПС-1 чаще всего являются причиной развития СБА, нежели в ПС-2 или БПА. Наличие патогенной мутации в одном из этих трех генов фактически гарантирует, что у человека будет развиваться ранняя болезнь Альцгеймера. Существуют также случаи СБА, которые не вызваны мутаций одного из генов.

Вопреки медицинским заблуждениям у ребенка не может возникнуть СБА. Заболевание у ребенка с предрасположенностью возникает не раньше 20 лет.

Прогноз: отличается ли поздняя болезнь Альцгеймера от ранней?

Неврологи согласны с тем, что СБА и поздняя БА являются по существу одним и тем же заболеванием, за исключением различий в генетической причине. СБА прогрессирует с той же скоростью, что и поздняя форма заболевания.

Основное отличие СБА от поздней формы БА – причина, которая приводит к развитию деменции. СБА является следствием неисправности мутированных генов, тогда как поздняя болезнь чаще возникает из-за постепенного накопления возрастных нарушений. В некоторых исследованиях отмечалось, что патологические признаки (белковые отложения, называемые бляшками и клубочками) более выражены при СБА, чем при поздней БА. Эти различия в патогенезе расстройств предполагают, что схема лечения СБА может существенно отличаться от терапии классической БА.

Продолжительность жизни при СБА может сильно различаться. БА вызывает смерть в среднем в течение 8-10 лет. Фактической причиной смерти обычно являются сопутствующие заболевания, такие как пневмония или отравление крови.

Изменения головного мозга на разных стадиях болезни Альцгеймера

Распространенность СБА среди населения

Согласно медицинской литературе, от 1 до 5% всех случаев болезни Альцгеймера имеют раннее начало. Около 50 000-250 000 девушек и мужчин в России страдают спорадическими или наследственными формами БА. В докладе, опубликованном Ассоциацией Альцгеймера в марте 2007 года, насчитывалось около 200 000 человек с БА младше 65 лет.

Болезнь Альцгеймера у молодых людей – относительно редкое явление. Чаще БА появляется у пациентов старше 70 лет. У детей болезнь Альцгеймера вопреки распространенным заблуждениям не встречается.

Почему возникает СБА?

Сочетание наследственных, экологических и воспалительных факторов является причиной болезни Альцгеймера. Согласно текущим медицинским заключениям, заболевание развивается из-за медленно прогрессирующей демиелинизации аксонов и гибели нейронов. Основная молекулярная причина БА – отложение бета-амилоидных бляшек в головном мозге.

Изменения в мозге начинаются задолго до появления первых симптомов. Считается, что определенные факторы могут оказывать влияние на развитие синдрома. Согласно некоторым исследованиям высокое кровяное давление, атеросклероз, курение, нездоровая диета гипотиреоз – ключевые вторичные факторы развития БА.

Одним из основных признаков БА является накопление амилоидных бляшек между нейронами. Каждый человек может заболеть БА, однако риск увеличивается с возрастом. Некоторые факторы могут быть исключены здоровым образом жизни. Согласно недавним исследованиям, курильщики подвергаются возможному риску появления болезни в раннем возрасте.

Аномальные структуры при болезни Альцгеймера

Как постоянные, так и бывшие курильщики страдают от высокого риска заболеть БА.

Риск развития БА в два раза выше у курильщиков, чем у некурящих. Кроме того, интеллектуальные способности курильщиков уже резко снижаются с 50-летнего возраста, в то время как некурящие могут ощущают значительные ограничения умственной деятельности значительно позже.

Какие первые признаки сигнализируют о начале болезни?

Первые признаки болезни Альцгеймера в молодом возрасте варьируются от нарушений памяти до зрительной слепоты. Тяжесть и тип неврологической дисфункции зависит от того, какие области головного мозга затронуты болезнью. Часто нарушается кратковременная память, речевые, аналитические способности и работоспособность пациента. Поведение человека, общение и чувства также видоизменяются под влиянием болезни. Через определенное время пациент неспособен делать то, что делал ранее.

Пациенты могут ощущать перепады настроения, проблемы с памятью и потерю прежней продуктивности.

Первые признаки болезни Альцгеймера часто не замечают и списывают на последствия усталости и стрессов

Молодые пациенты утрачивают некоторые социальные навыки и неспособны четко формулировать предложения. Уменьшается число социальных контактов. Постепенно больные начинают изолироваться от социума.

При умеренной стадии БА слабоумие достигает такой степени, что психика и личность пациента могут полностью изменяться. Нередко молодые больные нуждаются в помощи при выполнении повседневных задач. На поздней стадии пациент не может выйти на улицу без посторонней помощи. Возникают также функциональные расстройства, такие как дисфункция мочевого пузыря, кишечника, обморок, судороги и дисфагия. На окончательной стадии больные в большинстве случаев погибают от инфекции или аспирационной пневмонии.

Как лечат раннюю БА?

В фармакотерапии используют две группы веществ для лечения СБА: ингибиторы ацетилхолинэстеразы и мемантины. Медикаментозное лечение помогает пациентам вернуться к нормальной жизни. Психотерапевтические сеансы могут оказывать дополнительную пользу пациентам.

Лечение СБА должно осуществляться только специалистом. Нерекомендуется самостоятельно принимать лекарственные средства или биодобавки для терапии СБА.